Attualmente, la stragrande maggioranza dei casi di Alzheimer non riconosce una causa chiaramente identificabile. Per questo motivo i ricercatori si stanno dedicando a studiarne più approfonditamente la genetica, dal momento che sembrerebbe che in poco meno di un quinto dei pazienti tale patologia riconoscerebbe una causa genetica. Ma da dove nasce questo “nuovo” paradigma? ( come leggerete le “” non sono casuali). Per farla breve, prende spunto da un recente studio (nature.com/articles/s41591-024-02931-w) condotto dal Dr. Juan Fortea, direttore della Sant Pau Memory Unit a Barcellona. Basterebbe leggere queste sue considerazioni: ...“Molto spesso sosteniamo di non conoscere la causa del morbo di Alzheimer, ma, detto ciò, questa nuova concettualizzazione proposta riguarda una piccola minoranza di persone per la quale in circa il 15-20% dei casi, potremmo riconoscere una causa, e la causa è insita nei geni”…per comprendere di quanto potrebbe essere ampliata la portata degli sforzi per sviluppare nuovi trattamenti, tra cui la terapia genica, dal momento che quelli attualmente a disposizione non brillano certamente di luce propria, per mettere in atto e progettare inediti studi clinici.
In parole più semplici, moltissime persone potrebbero beneficiare di una diagnosi di Alzheimer prima di sviluppare qualsiasi sintomo di declino cognitivo.
I ricercatori sanno che ereditare una copia della variante genetica denominata APOE4 aumenta il rischio di sviluppare l'Alzheimer e che le persone con due copie, ereditate da ciascun genitore, manifestano un rischio notevolmente maggiore. Lo studio sopra menzionato prendendo in esame un gruppo notevolmente più numeroso rispetto a quelli di studi precedenti, conducendo un’ analisi comprendente un campione di 3.297 cervelli donati per la ricerca - analisi patologica - e 10.039 persone per lo studio clinico ed indagando i parametri di oltre 500 persone con due copie di APOE4, ha messo in luce come quasi la totalità di questi pazienti avessero sviluppato l’Alzheimer. Secondo i ricercatori dunque, si potrebbe concludere che due copie di APOE4 non costituirebbero più un semplice fattore di rischio, bensì una vera e propria causa.
Prima di approfondire lo studio, è utile far notare come si sia a conoscenza di tre varianti:........
Il post completo lo potrete leggere al seguente link:
ilgeneegoista.blogspot.com/2024/05/alzheimer-scoperta-nuova-anomalia.html
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